Tanda Hamil Bayi Down Syndrome, Tampak pada USG
Sindrom down atau down syndrome ialah adalah kondisi di mana seseorang dilahirkan dengan kelebihan kromosom ke-21. Hal ini menyebabkan seorang anak tumbuh dengan kecacatan fisik dan mental. Tapi apakah tanda hamil bayi down syndrome bisa diketahui? Jawabannya bisa, Mums. Melalui USG.
Kondisi down syndrome ini bersifat seumur hidup, dan dapat memperpendek usia harapan hidup. Namun, penderita down syndrome dapat menjalani kehidupan yang sehat jika ditangani dengan benar. Dengan pemeriksaan rutin selama hamil, janin bisa terdeteksi down syndrome sejak minggu 11-14 kehamilan. Pemeriksaan ini penting karena Mums tidak bisa mengenali tanda hamil down syndrom tanpa pemeriksaan USG.
Penyebab Down Syndrome
Dalam semua kasus, seorang anak dilahirkan dengan down syndrome saat kedua orangtua mewariskan gen mereka kepada anak-anaknya. Gen-gen ini dibawa dalam kromosom. Ketika sel bayi berkembang, setiap sel seharusnya menerima 23 pasang kromosom, dengan total 46 kromosom. Setengah dari kromosom berasal dari ibu, dan setengahnya lagi berasal dari ayah.
Namun, pada anak-anak dengan down syndrome, bayi mendapatkan kelebihan salinan kromoson 21. Kromosom ekstra ini menyebabkan masalah seiring berkembangnya otak dan ciri fisik.
Skrining untuk Down Syndrome Selama Kehamilan
Ada beberapa jenis tes skrining yang bisa Mums dapatkan untuk mengonfirmasi kehamilan down syndrome.
Tes gabungan trimester pertama. Biasanya, tes ini dilakukan antara minggu ke-11 dan ke-14 kehamilan. Ini memiliki dua bagian:
Tes darah untuk mencari “penanda”, seperti protein, hormon, atau zat lain yang bisa menjadi tanda down syndrome.
USG melihat cairan di area leher bayi yang disebut nuchal fold. Jika kadar cairan lebih tinggi dari normal, itu mungkin merupakan tanda down syndrome.
Call free DNA. DNA adalah bahan pembentuk gen, dan sebagian DNA dari janin akan dimasukkan ke dalam darah ibu. Tes ini melihat DNA tersebut untuk mencari tanda-tanda down syndrome. Mums bisa mendapatkan tes ini mulai dari minggu ke 10, tetapi tes ini utamnya diperuntukkan bagi wanita yang lebih berpotensi memiliki bayi dengan down syndrome.
Tes prenatal tambahan
Dokter mungkin meminta Mums menjalani tes tambahan untuk mendeteksi down syndrome pada bayi. Ini mungkin termasuk:
Amniosentesis. Dokter mengambil sampel cairan ketuban untuk memeriksa jumlah kromosom yang dimiliki bayi. Tes ini biasanya dilakukan setelah 15 minggu.
Pengambilan sampel villus korionik. Dokter akan mengambil sel dari plasenta untuk menganalisis kromosom janin. Tes ini dilakukan saat kehamilan berusia 9 hingga 14 minggu. Tes ini dapat meningkatkan risiko keguguran sehingga harus dilakukan dengan hati-hati.
Kordosentesis. Dokter akan mengambil darah dari tali pusat dan memeriksanya untuk mengetahui adanya cacat kromosom. Tes ini dilakukan setelah kehamilan berusia 18 minggu. Tes ini dapat meningkatkan risiko keguguran, jadi tes ini dilakukan hanya jika semua tes lainnya tidak pasti.
Tanda Hamil Bayi Down Syndrome yang Tampak pada USG
Kadang-kadang, tanda-tanda hamil bayi down syndrome dapat terlihat pada pemeriksaan USG. Tanda-tanda ini mungkin termasuk:
Tulang femur atau paha yang lebih pendek dari biasanya
Tulang hidung tidak tampak
Kelainan pada duodenum (bagian dari usus kecil), yang pada USG tampak berupa gelembung ganda yang disebabkan oleh kelebihan cairan dan pembengkakan pada duodenum dan lambung
Cacat jantung tertentu
Penyumbatan saluran cerna.
USG tidak menimbulkan risiko bagi ibu atau bayinya. USG pertama biasanya dilakukan pada trimester pertama, yaitu 14 minggu setelah pembuahan. USG kedua biasanya dilakukan antara minggu ke 18 hingga 22 untuk memastikan janin berkembang secara normal. Jika hasil USG menunjukkan tanda-tanda Mums hamil bayi down syndrome, dokter akan menyarankan pemeriksaan lebih lanjut untuk memastikan diagnosisnya.
Demikianlah tanda-tanda hamil bayi down syndrome. Beberapa ciri down syndrome dapat dideteksi sebelum lahir melalui pemeriksaan USG rutin pada trimester pertama dan kedua kehamilan. Jika hasil USG menunjukkan bayi positif down syndrome, akan segera dilakukan pemeriksaan lebih lanjut melalui tes darah atau amniosentesis, untuk memastikan diagnosis. Mengetahui Mums hamil bayi down syndrome sedini mungkin dapat membantu memberikan Mums waktu untuk bersiap menyambut si kecil.
Referensi
Healthline. Down Syndrome
Verywell Health. How Down Syndrome Is Diagnosed
-
# Kehamilan
-
# Down Syndrome