Medis

3 Jenis Kelainan Trisomi yang Perlu Ibu Hamil Ketahui

Trisomi merupakan kelainan genetik, di mana seseorang meliki tiga kromosom. Padahal normalnya adalah dua kromosom. Jenis kelainan trisomi yang paling terkenal adalah down syndrome.

Skrining prenatal dapat mendeteksi beberapa kelainan genetik ini bahkan sebelum bayi lahir. Beberapa kelainan trisomi menyebabkan sedikit gejala atau bahkan tidak ada gejala sama sekali. Jika tidak segera diintervensi, bisa menimbulkan cacat lahir serius.

Penyebab Kelainan Trisomi

Sebelum membahas kelainan trisomi lebih jauh, baiknya Mums memahami terlebih dahulu apa itu gen dan kromosom. Juga peranny dalam perkembangan manusia.

Kromosom merupakan struktur seperti benang yang terletak di pusat sel atau nucleus. Ini merupakan tempat semua informasi genetik seseorang disimpan. Nah, kromosom terdiri dari gen-gen, masing-masing membawa informasi yang dikodekan dalam bentuk DNA.

Setiap sel manusia mengandung total 46 kromosom : 23 berasal dari ibu dan 23 berasal dari ayah.

Dari jumlah tersebut, 22 pasang disebut autosom yang menentukan ciri biologis dan fisik unik setiap individu. Pasangan ke-23 adalah kromosom seks yang dikenal sebagai kromosom X dan Y, yang menuentukan jenis kelamin biologis seseorang.

Nah, dalam kasus yang jarang, kesalahan pengkodean dapat terjadi saat sel membelah selama proses embryogenesis. Yaitu proses selama delapan minggu, ketika sel telur yang dibuahi berkembang menjadi janin.

Alih-alih membelah menjadi dua kromosom yang identik, kromosom tersebut malah membelah secara tidak normal dan menghasilkan materi genetik tambahan. Kondisi ini menyebabkan kelainan trisomi penuh, yaitu seluruh kromosom ketiga tercipta. Atau kelainan trisomi parsial, dimana hanya sebagian dari kromosom yang disalin.

Kesalahan ini akan terus terulang selama proses embryogenesis berlangsung. Selain kelainan trisomi penuh dan parsial, ada juga kelainan trisomi translokasi, yaitu bagian dari satu kromosom berpindah dan menempel pada kromosom lainnya. Juga kelainan trisomi mosaikisme, hanya sebagian sel yang memiliki jumlah kromosom yang tidak normal.

3 Jenis Kelainan Trisomi yang Perlu Diketahui

Selain menyebabkan cacat lahir, kelainan trisomi juga bisa menyebabkan keguguran. Faktanya, lebih dari setengah kasus keguguan diperkirakan akibat kelainan kromosom.

Dari sekian banyak kelainan trisomi yang ada, setidaknya ada 3 jenis kelainan trisomi yang perlu Mums ketahui, di antaranya :

1. Kelainan trisomi 21 (Down Syndrome)

Terjadi ketika terdapat salinan penuh atau sebagian tambahan dari kromosom 21. Bisa juga karena translokasi (menempel pada kromosom lain) atau mosaikisme yang terjadi karena kesalahan genetik setelah pembuahan.

Ciri-ciri fisiknya ditandai dengan wajah datar dan pangkal hidung yang rendah, mata sipit seperti almond, leher pendek, telinga kecil, lidah menonjol keluar, tangan dan kaki kecil, garis tunggal di telapak tangan, jari kelingking kecil dan melengkung, otot lemah, postur pendek,

Biasanya disertai disabilitas intelektual dan masalah kesehatan seperti gangguan pendengaran dan kelainan jantung. Dengan perawatann yang tepat, sebagian besar anak dengan down syndrome bisa hidup cukup normal.

2.Trisomi 18 (Edward Syndrome)

Kelainan trisomi 18 ini disebabkan oleh salinan tambahan dari kromosom 18, hanya sekitar 15% akibat translokasi. Gejalanya ditandai dengan berat badan lahir rendah, kepala kecil, dan kelainan jantung, ginjal, dan paru-paru.

Sayangnya, mayoritas bayi meninggal dalam tahun pertama. Bahkan sering kali dalam beberapa hari pertama. Kelainan trisomi 18 ini terjadi pada 1 dari 5.000 kelahiran.

3. Trisomi 13 (Patau Syndrome)

Umumnya kasus kelainan trisomy 13 ini disebabkan oleh trisomi penuh. Hanya sedikit akibat translokaso atau mosaikisme. Ciri khas Patau Syndrome ini di antaranya bibir dan langiit-langit sumbing, jari atau jempol tambahan, kelainan jantung, kelainan otak parah, organ dalam yang tidak berkembang sempurna. Akibatnya umur bayi sangat singkat, tidak lebih dari sebulan bertahan.

Mums, itulah 3 jenis kelainan trisomi yang relatif paling banyak ditemui. Kondisi ini memang sangat menyulitkan dan menjadi salah satu komplikasi kehamilan cukup serius. Karena itu pastikan kontrol kehamilan dilakukan secara rutin dan menyeluruh agar bisa terdeteksi sedini mungkin kelainan trisomi ini.

Untuk menambah wawasan, Mums bisa berkonsultasi via online di aplikasi Teman Bumil dengan para dokter kandungan yang kompeten. Dan dapatkan berbagai artikel menarik dan penting seputar kehamilan di sini.

Referensi :

Verywellhealth. other-trisomies-in-humans

# Perkembangan Janin
# Down Syndrome
# TBTrimester1
# TBTrimester2
# TB Tumbuh Kembang