Mitochondrial Depletion Syndrome, Kondisi Mematikan Yang Menyerang Charlie Gard

Masih ingat Charlie Gard, anak bayi yang menderita penyakit langka mitochondrial depletion syndrome? Akibat penyakitnya tersebut, Charlie tidak bisa hidup tanpa bantuan alat medis. Kabar buruknya, pihak rumah sakit baru saja memutuskan untuk segera mencabut alat medis penopang hidup Charlie Gard, dengan alasan bahwa hal tersebut hanye menunda kematian Charlie. Sebenarnya apa sih penyakit mitochondrial depletion syndrome ini? Memang tidak banyak orang yang tahu karena penyakit ini sangat langka. Bahkan, informasi medis pun sangat terbatas dan penyakit ini juga tidak ada obatnya.

Baca juga: 3 Cara untuk Menstimulasi Otak Bayi

Dalam medis, mitochondrial depletion syndrome adalah sebuah kondisi genetik yang sangat langka. Penyakit ini menyerang dan menyebabkan jaringan-jaringan otak mengalami kekurangan DNA mitokondria secara cepat dan signifikan. DNA itu berada di dalam sel mitokondria, organel yang bisa ditemukan di dalam hampir setiap sel dan memiliki fungsi produksi respirasi atau pernafasan dan energi. Alhasil, penyakit ini menyebabkan otot melemah secara progresif dan kerusakan pada otak. Kondisi tersebut menyebabkan penderita tidak memiliki energi untuk ditransfer ke otot, ginjal, dan otak. Sindrom ini hampir selalu berakibat fatal pada bayi maupun anak-anak, meskipun ada juga beberapa penderita yang bisa bertahan hidup sampai remaja.

Baca juga: 5 Cara Menaikkan Berat Badan Bayi

Mitochondrial depletion syndrome disebabkan oleh mutasi genetik dan gejalanya mulai terjadi sebelum bayi berusia 1 tahun. Hal ini juga terjadi pada Charlie, yang lahir pada 4 Agustus 2016. Ia lahir dalam keadaan sehat dengan berat badan yang normal juga. Namun, hanya 1 bulan setelah lahir, orang tuanya menyadari bahwa Charlie tidak seperti bayi seumurannya. Ia kesulitan mengangkat kepala dan tidak bisa menopang dirinya sendiri. Selain itu, berat badan Charlie juga terus menyusut, ia juga tidak bisa menangis maupun mendengar. Setelah melalu pemeriksaan secara detil dan mendalam, dokter akhirnya mendiagnosis Charlie dengan mitochondrial depletion syndrome. Penyakit genetik ini diturunkan melalui gen kedua orang tuanya. Tim dokter juga sangat berhati-hati mendiagnosis ini. Pasalnya, Charlie adalah satu dari hanya 16 orang di dunia ini yang pernah mengalami kondisi langka ini.