Medis

Ciri-ciri Bayi Down Syndrome yang Bisa Diketahui Sejak Dini

Sindrom down atau down syndrome adalah bentuk disabilitas intelektual yang paling umum di dunia. Kelainan ini terjadi pada 1 dari 1000 kelahiran bayi dan disebabkan oleh kelainan kromosom. Jika ibu hamil rutin USG, bayi down syndrome bisa terdeteksi sejak masih dalam kandungan. Tetapi ada yang mendapati anaknya down syndrome setelah bayi dilahirkan, dengan melihat ciri-ciri bayi down syndrome.

Jika dokter mencurigai bayi yang baru lahir memperlihatkan tanda down syndrome, biasanya dokter akan memastikan diagnosis dengan pemeriksaan lengkap pada bayi. Nah, apa saja ciri-siri bayi down syndrome?

Apa itu Kromosom?

Kromosom ialah struktur besar yang ditemukan dalam sel yang menampung ribuan gen. Normalnya, manusia dilahirkan dengan 23 pasang kromosom, sehingga totalnya ada 46 kromosom. Namun, orang dengan down syndrom dilahirkan dengan tiga salinan kromosom 21, sehingga totalnya mereka memiliki 47 kromosom.

Kelebihan kromosom ini mengubah cara tubuh dan otak bayi berkembang, yang dapat menyebabkan bayi memiliki fisik dan mental yang berbeda daripada bayi pada umumnya. Mengetahui ciri-ciri bayi down syndrome sejak dini dapat membantu Mums lebih siap merawatnya.

Jenis-jenis Down Syndrome

Ada tiga jenis down syndrome. Orang awam biasanya tidak dapat membedakan masing-masing jenis karena mereka memiliki ciri fisik dan perilaku yang serupa.

Trisomi 21: Sekitar 95 persen penderita down syndrome memiliki Trisomi 21. Artinya, setiap sel dalam tubuh memiliki 3 salinan kromosom 21 yang terpisah, yang mana normalnya manusia memiliki 2 salinan kromosom 21.

Down syndrome translokasi: Jenis ini terjadi pada sekitar 3 persen pengidap down syndrome. Hal ini terjadi ketika ada sebagian atau seluruh kromosom ekstra 21, tetapi melekat atau “trans-lokasi” ke kromosom yang berbeda alih-alih menjadi kromosom yang terpisah 21.

Down syndrome mosaik: Jenis ini mempengaruhi sekitar 2 persen pengidap down syndrome. Mosaik berarti campuran atau kombinasi. Untuk anak-anak dengan down syndrome mosaik, beberapa sel mereka memiliki 3 salinan kromosom 21, tetapi sel-sel lain memiliki dua salinan kromosom 21.

Ciri-ciri Bayi Down Syndrome

Ketika bayi lahir dengan down syndrome, tim dokter biasanya dapat langsung mengenalinya dari beberapa ciri fisik. Dokter kemudian akan berbicara dengan orangtua tentang temuan pemeriksaan fisik tersebut dan menyarankan tes darah yang disebut tes kariotipe. Dalam tes ini, tim medis akan mengambil sampel darah bayi untuk dianalisis di bawah mikroskop. Tim medis akan mencari kelebihan kromosom ke-21 untuk mendiagnosis kondisi tersebut.

Salinan ekstra kromosom 21 mengubah cara tubuh bayi berkembang dan tumbuh hingga dewasa. Berikut adalah ciri-ciri bayi down syndrome yang paling umum:

Wajah bulat, dengan profil datar dan hidung serta mulut kecil

Kepadatan otot rendah

Leher lebih pendek

Telinga, tangan, dan kaki lebih kecil

Bintik putih pada bagian mata yang berwarna

Lidah besar yang mungkin menonjol dari mulut

Mata berbentuk almond dengan kulit yang menutupi mata bagian dalam

Kepala kecil yang agak rata di bagian belakang

Satu lipatan di telapak masing-masing tangan, jari pendek, dan jari kelingking melengkung ke dalam

Kaki kecil dengan jempol dan jari lainnya berjarak lebih besar.

Meraway Bayi dengan Down Syndrome

Bayi yang lahir dengan down syndrome memerlukan perhatian ekstra dibandingkan bayi yang lahir normal. Berikut beberapa hal yang perlu Mums ketahui mengenai bayi down syndrome.

1. Bayi down syndrome harus ditangani dengan ekstra hati-hati

Bayi down syndrome memiliki kekencangan otot yang lebih rendah daripada bayi pada umumnya sehingga bayi dapat dengan mudah terlepas dari gendongan. Untuk menghindari hal ini, pegang mereka di bawah lengan dan bahunya. Juga, berhati-hatilah saat memegang kepala dan leher karena dua tulang belakang pertama mereka tidak stabil sehingga semakin terkulai.

2. Bayi mungkin perlu dirawat di rumah sakit lebih lama

Bayi yang lahir dengan down syndrome memiliki risiko lebih tinggi mengalami komplikasi kesehatan tertentu, seperti kelainan jantung, darah, autoimun, dan masalah pencernaan. Karenanya, mereka mungkin perlu dirawat di rumah sakit lebih lama untuk pemantauan lebih lanjut atau perawatan bedah di unit perawatan intensif neonatal.

3. Lebih banyak janji temu medis, segera setelah kelahiran

Karena bayi dengan down syndrome kemungkinan besar akan mengalami keterlambatan perkembangan dan berbagai kondisi kesehatan, seperti penyakit jantung, infeksi telinga, hingga gangguan sistem kekebalan – mereka memerlukan lebih banyak konsultasi dengan dokter spesialis sepanjang hidupnya. Semakin dini kunjungan ini dimulai, semakin baik.

4. Tonggak perkembangan akan jauh lebih lambat daripada bayi pada umumnya

Bayi dengan down syndrome biasanya memiliki tonggak perkembangan yang lebih lambat dibandingkan bayi pada umumnya. Diperlukan waktu lebih lama bagi mereka untuk bisa berguling, duduk, merangkak, berdiri atau berbicara. Mereka akan mencapai tonggak sejarah mereka sendiri pada waktu mereka sendiri. Jadi, Mums tidak perlu khawatir.

Demikianlah ciri-ciri bayi down syndrome yang bisa diketahui sejak si kecil lahir. Pada awalnya pasti terasa berat saat mengetahui bahwa si kecil mengidap down syndrome. Namun, ketahuilah bahwa Mums tidak sendirian. Mums dapat memperoleh dukungan melalui tim perawatan medis anak atau dengan bergabung dalam kelompok orangtua dengan anak down syndrome untuk mempelajari lebih lanjut tentang kondisi tersebut dan bagaimana membantu anak tumbuh.

Referensi

Centers for Disease Control and Prevention. Facts about Down Syndrome.
Cleveland Clinic. Down Syndrome.
The University of Texas Southwestern Medical Center. 6 things to expect with Down syndrome babies.

# Down Syndrome
# Bayi
# TB Tumbuh Kembang
# TBN 0-6 Bulan