Skrining Kehamilan untuk Mengecek Kelainan Janin, Perlukah?
Semua orang tua tentu mengharapkan janin dalam kandungan akan sehat sampai melahirkan nanti. Tak heran, segala upaya terbaik dilakukan. Mulai dari menjaga asupan gizi hingga memerhatikan tumbuh kembang janin sejak dini.
Dalam dunia medis, salah satu pemeriksaan yang sedang populer adalah Non Invasive Prenatal Test (NIPT). Seperti apakah NIPT itu? Dan, apakah semua kehamilan memerlukan tes ini? Mari kupas lebih dalam di sini.
Apa Itu NIPT?
Tes prenatal noninvasif (NIPT) adalah metode untuk menentukan risiko lahirnya janin dengan kelainan genetik tertentu. Pengujian ini menganalisis fragmen kecil DNA yang beredar dalam darah ibu hamil. Tidak seperti kebanyakan DNA yang ditemukan di dalam inti sel, fragmen ini mengambang bebas dan tidak di dalam sel, sehingga disebut cell free DNA (cfDNA) atau DNA bebas sel.
Selama kehamilan, aliran darah Mums mengandung campuran cfDNA yang berasal dari sel-sel. DNA dalam sel plasenta biasanya identik dengan DNA janin, sehingga menganalisis cfDNA dari plasenta memberikan kesempatan untuk mendeteksi dini kelainan genetik tertentu tanpa membahayakan janin.
NIPT dianggap noninvasif karena hanya memerlukan pengambilan darah dari ibu hamil dan tidak menimbulkan risiko apa pun bagi janin. Mums hanya perlu diambil darahnya, lalu sampel dikirim ke laboratorium.
Setelah hasil NIPT didapatkan, dokter kandungan akan mencocokkannya dengan hasil USG trimester pertama untuk menentukan apakah pengujian lebih lanjut diperlukan. Bergantung pada hasil, dokter mungkin menyarankan untuk menindaklanjuti dengan amniosentesis (pengujian cairan ketuban) untuk mengonfirmasi hasil dan memeriksa masalah lain.
NIPT dapat dilakukan sejak usia kehamilan 10 minggu, meskipun disarankan menunggu hingga 12 minggu saat kehamilan lebih stabil. Namun, disarankan untuk dilakukan lebih awal dari pemeriksaan prenatal atau tes diagnostik lainnya, seperti amniosentesis.
Biasanya, NIPT dijadikan pelengkap evaluasi ultrasonografi trimester pertama dan USG Nuchal Translucency (NT). USG NT merupakan pemindaian ultrasound yang mengukur ketebalan cairan di belakang leher bayi, untuk mengecek apakah bayi berisiko lebih tinggi mengalami sindrom Down.
Keuntungan dari jenis skrining ini adalah dapat mendeteksi masalah lain pada kehamilan dan memperkirakan usia janin. Hasil USG NT biasanya juga digabungkan dengan hasil dari tes darah dan usia ibu.
Apa Saja yang Bisa Dideteksi Melalui NIPT?
Tes ini paling sering digunakan untuk mencari kelainan kromosom yang disebabkan oleh adanya salinan tambahan atau hilang (aneuploidi) dari suatu kromosom. NIPT utamanya mencari beberapa hal berikut:
- Sindrom Down (trisomi 21, disebabkan oleh ekstra kromosom 21).
- Trisomi 18 (disebabkan oleh ekstra kromosom 18).
- Trisomi 13 (disebabkan oleh ekstra kromosom 13).
- Salinan kromosom X atau Y (kromosom seks) yang ekstra atau hilang.
Ada beberapa metode NIPT untuk menganalisis cfDNA janin. Untuk menentukan aneuploidi kromosom, metode yang paling umum adalah menghitung semua fragmen cfDNA (baik janin maupun ibu). Jika persentase fragmen cfDNA dari masing-masing kromosom sesuai dengan yang diharapkan, maka janin memiliki risiko penurunan kondisi kromosom (hasil tes negatif).
Sementara, jika persentase fragmen cfDNA dari kromosom tertentu lebih dari yang diharapkan, maka kemungkinan janin mengalami kondisi trisomi (hasil tes positif) lebih besar. Hasil skrining yang positif menunjukkan bahwa pengujian lebih lanjut (disebut pengujian diagnostik karena digunakan untuk mendiagnosis penyakit) harus dilakukan untuk memastikan hasil.
Walau NIPT mampu mendeteksi banyak kelainan kromosom dan sangat sensitif untuk dapat menangkap lebih dari 99% kasus sindrom Down, tetapi tetaplah memiliki kekurangan. NIPT tidak mampu mendeteksi kelainan sebanyak tes diagnostik seperti amniosentesis, yang dapat menyaring kelainan genetik, seperti fibrosis kistik serta talasemia.
NIPT juga merupakan tes skrining, bukan tes diagnostik. Artinya, NIPT sebatas memberi tahu apakah ada peningkatan risiko melahirkan bayi dengan kelainan, daripada memberi jawaban yang pasti. Satu-satunya cara untuk mengetahui dengan pasti apakah bayi di dalam kandungan menderita sindrom Down adalah dengan menjalani tes diagnostik seperti amniosentesis.
Pada beberapa kondisi, NIPT sangat disarankan untuk dilakukan, seperti:
- Ibu hamil di usia lebih dari 35 tahun.
- Sebelumnya memiliki anak dengan kelainan genetik.
- Terdapat riwayat keluarga dengan kelainan kromosom.
- Jika memiliki kekhawatiran tentang hasil tes prenatal karena adanya temuan ultrasonografi abnormal yang mungkin menunjukkan adanya trisomi janin.
Walau NIPT dianggap sebagai prosedur tes yang eksklusif dan hanya untuk beberapa kategori kehamilan, American College of Obstetricians and Gynecologists sangat merekomendasikan agar dokter mendiskusikan semua opsi skrining untuk ibu hamil, tanpa memandang usia atau risikonya. Hal ini bertujuan untuk merencanakan tindakan dan langkah secepat mungkin jika menemukan hasil tes positif. (AS)
Baca juga: Bisakah Persalinan Prematur Dihindari?
Referensi
Pregnancy Birth Baby. NIPT
Healthline. Prenatal Testing
-
# Kehamilan
-
# TB Kesehatan
-
# TBTrimester1