Ketahui Penyebab Down Syndrome pada Bayi

Kasus down syndrome terjadi ketika pembelahan sel abnormal menghasilkan salinan kromosom 21 secara penuh atau sebagian. Materi genetik tersebut menyebabkan perubahan perkembangan dan ciri fisik yang khas dari seorang bayi dengan kelainan down syndrome. 

Penyebab bayi down syndrome sudah ada sejak awal kehamilan. Itu sebabnya pemahaman yang baik tentang down syndrome dan intervensi sejak dini dapat meningkatkan kualitas hidup anak-anak dengan kelainan genetik ini dalam menjalani kehidupan yang lebih baik. 

Penyebab Bayi Down Syndrome 

Setiap bayi yang terlahir dengan ciri-ciri down syndrome akan mengalami masalah tumbuh kembang sesuai dengan derajat kelainan itu sendiri. Mulai dari tingkat ringan, sedang, hingga berat. Berikut ini penjelasan tentang berbagai penyebab bayi down syndrome yang perlu diketahui.  

Sel manusia umumnya mengandung 23 pasang kromosom. Satu kromosom dalam setiap pasangan berasal dari ayah dan lainnya dari Mums. Down syndrome terjadi ketika adanya pembelahan sel abnormal yang umumnya melibatkan kromosom 21 yang menghasilkan kromosom 21 ekstra sebagian atau penuh, itu sebabnya sering disebut dengan trisomy 21. 

Materi genetika inilah yang bertanggung jawab atas ciri khas dan masalah perkembangan pada penyebab bayi down syndrome. Ada tiga jenis down syndrome dari penyebabnya : 

1. Trisomy  21 

Trisomy 21 menjadi penyebab bayi down syndrome paling besar sekitar 95 persen, yaitu ketika seseorang memiliki 3 pasang kromosom 21 bukan dua pasang seperti yang normal terjadi pada semua sel. Kondisi ini disebabkan oleh pembelahan sel yang tidak normal pada saat terjadinya perkembangan sel sperma atau sel telur. 

2. Mosaic down syndrome 

Menjadi salah satu jenis down syndrome yang terbilang langka, mosaic down syndrome terjadi ketika seseorang hanya memiliki beberapa sel dengan salinan tambahan kromosom 21. Mosaic sel normal dan abnormal ini disebabkan oleh proses pembelahan sel yang tidak normal setelah pembuahan. 

3. Translocation down syndrome 

Ketika sebagian kromosom 21 melekat atau translokasi ke kromosom lain, maka terjadilah translocation down syndrome sebelum atau saat pembuahan. Individu ini biasanya memiliki dua salinan kromosom 21, namun mereka juga memiliki materi genetik tambahan dari kromosom 21 yang melekat pada kromosom lain. 

Nah, dari penjelasan di atas dapat disimpulkan bahwa penyebab bayi down syndrome murni karena proses pembelahan sel di dalam rahim. Tentu saja hal ini di luar kuasa dan prediksi manusia termasuk dokter dan teknologi kesehatan itu sendiri.