Kelainan Bawaan pada Usus Besar (Hirschsprung Disease) atau penyakit megacolon kongenital merupakan suatu kondisi tidak adanya segmen ganglion intrinsik parasimpatis pada submukosa dan myenteric plexuses, yang secara anatomi terletak pada bagian anus dan membentang secara proksimal. Kondisi ini menyebabkan obstruksi akibat penurunan fungsi relaksasi kolon.
PENYAKIT
Kelainan Bawaan pada Usus Besar (Hirschsprung Disease)
Deskripsi
Pencegahan
Lakukan pemeriksaan dini apabila terdapat gejala dan tanda Hirschsprung’s Disease.
Gejala
Bayi penderita Hirschsprung’s Disease akan mengalami beberapa gejala, di antaranya:
- Sulit buang air besar atau konstipasi.
- Muntah.
- Infeksi.
- Perut membesar (distensi abdomen).
- Tidak mau minum ASI.
- Masalah perut lainnya.
- Pada bayi, dapat mengalami gangguan pertumbuhan.
Penyebab
Beberapa penelitian terbaru yang dilakukan oleh para ahli mendukung bahwa faktor genetik besar kaitannya sebagai etiologi Hirschsprung’s Disease, yaitu kurang lebih 12 persen dari keseluruhan kasus. Walaupun banyak perkembangan yang menunjukkan kemungkinan peran mekanisme malfungsi gen dalam patofisiologi Hirschsprung’s Disease, etiologi kompleks penyakit ini tetap berkaitan dengan 2 hal utama, yaitu genetik dan microenvironmental.
Diagnosis
Diagnosis yang dilakukan berupa:
- Biopsi. Merupakan pemeriksaan untuk penegakan diagnosis Hirschsprung’s Disease.
- Barium enema.
Penanganan
Setelah Hirschsprung’s Disease terdiagnosis, pembedahan merupakan terapi definitif utama.